99国产精品视频免费观看|无码播放人妻免费一区二区|91在线国自产高清视频|青青青青久久精品国产一百度|初女破初的视频|一区二区三区精品福利|gogogo高清免费看韩国|中文字幕日韩精品欧美一区|91九色精品国产|亚洲AV无码精美色午夜,国产精品码一区二区,亚洲制服丝袜精品久久 ,亚洲剧情中文字幕影院

年輕女性一直未來月經(jīng)，原因竟是這個罕見病

發(fā)布時(shí)間：2021-09-14

難言之隱,，花季少女沒有月經(jīng)

患者小周,，女性，今年24歲,，從小到大一直未有月經(jīng)來潮,，本人因此感到十分焦慮無助，父母早在2014年就帶她到全國多家知名醫(yī)院就診,，經(jīng)過檢查后發(fā)現(xiàn)外陰,、乳腺都沒有發(fā)育，被醫(yī)生告知為原發(fā)性閉經(jīng),，并通過雌二醇和黃體酮堅(jiān)持治療了3年,，但月經(jīng)還是一直沒有來潮。后來又輾轉(zhuǎn)北京,、上海等多家醫(yī)院,，均考慮為原發(fā)性閉經(jīng)，經(jīng)過多番治療還是沒有結(jié)果,。

經(jīng)歷了長達(dá)數(shù)年的艱難求醫(yī)歷程,，病因仍沒有找到，小周一直沒有月經(jīng)來潮,，也沒有女性第二性征發(fā)育,，本人及父母感到非常沮喪。2019年開始小周發(fā)現(xiàn)自己血壓升高,，并逐漸出現(xiàn)頭痛等不舒服癥狀,，在得知南昌市第三醫(yī)院內(nèi)分泌科對這種怪病有治療的經(jīng)驗(yàn)后，父母帶著小周懷著半信半疑的態(tài)度今年5月來到我院內(nèi)分泌科就診,。

抽絲剝繭,，病因逐漸浮出水面

在門診,，內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師認(rèn)真詢問患者病情并經(jīng)過細(xì)致的檢查后，發(fā)現(xiàn)小周無腋毛,，乳腺未發(fā)育,，雙側(cè)手腕和雙足均有畸形。醫(yī)生初步判斷小周不只是簡單的血壓高而已,，為了查明原因,，向小周和父母耐心解釋需要住院做進(jìn)一步檢查和治療，小周和父母抱著試試看的態(tài)度同意入院治療,。

入院后通過相關(guān)檢查發(fā)現(xiàn)小周血鉀低,，醛固酮和腎素的比值升高，雌二醇,、睪酮等性激素降低,，皮質(zhì)醇也比正常人低，生長激素是正常的,，骨密度減少,，腎上腺CT發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增生。

圖1  腎上腺CT平掃及增強(qiáng)影像

經(jīng)科室仔細(xì)分析病史,、臨床表現(xiàn),、輔助檢查，考慮小周的疾病可能是一種罕見病叫先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（17α-羥化酶缺乏癥）,，引起先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,，導(dǎo)致小周一直沒來月經(jīng)，并出現(xiàn)高血壓,、低血鉀,、手足畸形、外陰及**不發(fā)育等一系列的癥狀,。

如果確定是這種罕見病是可以進(jìn)行有效治療的，小周和父母聽后仿佛看到了曙光,，建議先口服地塞米松進(jìn)行治療,，在治療5天后患者血壓逐漸穩(wěn)定，血鉀也恢復(fù)正常,，小周看到自己病情在經(jīng)過治療后得到好轉(zhuǎn),，臉上的笑容明顯比之前多了。

基因診斷,，尋找疾病背后真相

17α-羥化酶缺乏癥要完全診斷病因,，需要做基因檢測來明確。為進(jìn)一步明確致病基因,，小周在醫(yī)生的建議霞抽血做了基因檢測,。

1個月后基因檢測報(bào)告結(jié)果出來,，確定小周得的是罕見病17α-羥化酶/17,20裂解酶缺乏癥，檢測到CYP17A1基因變異c.297+2T>C（位于染色體坐標(biāo)chr10:104596820的剪接位點(diǎn)變異）和c.1117C>T（位于染色體坐標(biāo)chr10:104592290的錯義變異）,，并第一時(shí)間告知了小周及其父母,，小周及其父母多年的心結(jié)終于解開了。

通過隨訪,，小周血壓等生命體征平穩(wěn),，繼續(xù)口服地塞米松治療，沒有出現(xiàn)身體其它的不適癥狀,，目前恢復(fù)良好,。

一探究竟，這是什么罕見??？

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一種常染色體隱性遺傳病，17α-羥化酶/17,20裂解酶缺乏癥(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD)由CYP17A1基因突變引起,，是CAH的一種罕見病因,，發(fā)生率約為5-10萬分之一。由于皮質(zhì)醇合成不足,，可引起患者出現(xiàn)閉經(jīng),、高血壓、低鉀血癥,、腎上腺增生,、外陰及**不發(fā)育等一系列臨床表現(xiàn)和癥狀，治療上主要以糖皮質(zhì)激素替代治療為主,。